MALATTIE RARE – oggi parliamo di atrofia muscolare spinale

by Rosaria Pannico

Intervista ad Adele Paganelli

Cari amici di rosarydelsudArt news oggi parliamo di atrofia muscolare spinale, conosciuta anche con la sigla SMA, è una malattia rara neuromuscolare caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni (ossia quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento).

Questa malattia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa in modo particolare gli arti inferiori e i muscoli respiratori.

E' una malattia rara perchè ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi. Nel 95% dei casi, la patologia è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni.

Vi propongo quindi breve video-intervista fatta alla nostra amica Adele Paganelli introdotta da Peppe Silvano che tornerà su rosarydelsudart news il prossimo giovedì 1 ottobre.

http://www.rosarydelsudartnews.com/2020/09/malattie-rare-oggi-parliamo-di